Cohorte IMPaCT y medicina de precisión en la ciencia biomédica

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La Cohorte IMPaCT se ha convertido en uno de los proyectos más ambiciosos de la ciencia biomédica en España, un gran estudio poblacional que quiere cambiar la forma en la que entendemos la salud, la enfermedad y la prevención. A través del seguimiento de cientos de miles de personas durante dos décadas, esta iniciativa busca sentar las bases reales de la Medicina Personalizada de Precisión dentro del Sistema Nacional de Salud.

Impulsada por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y gestionada científicamente por el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER), Cohorte IMPaCT aspira a que cada decisión sanitaria del futuro se apoye en datos sólidos: información clínica, genética, ambiental y de estilos de vida de una muestra muy amplia y representativa de la población española. Todo ello con un mensaje muy claro a la ciudadanía: “si te llaman desde tu centro de salud, ven y participa”.

Qué es IMPaCT y cómo encaja la Cohorte en la Medicina de Precisión

IMPaCT es la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología creada por el ISCIII para desplegar de forma ordenada la Medicina de Precisión en el sistema sanitario español. No es un único proyecto, sino una infraestructura estratégica que integra tres grandes programas complementarios.

Estos tres ejes son Medicina Predictiva, Ciencia de Datos y Medicina Genómica. Juntos funcionan como la columna vertebral sobre la que se irán incorporando proyectos de investigación en medicina de precisión, de forma coordinada y con una visión de país. A través del programa de Medicina Predictiva se configura, precisamente, la Cohorte IMPaCT, que es la parte poblacional y longitudinal de esta infraestructura.

El objetivo central de IMPaCT es generar y trasladar conocimiento que permita ofrecer un abordaje sanitario más preventivo, más preciso y más personalizado. La idea es que, gracias a los datos y a la evidencia obtenida, se puedan diseñar estrategias de prevención, diagnóstico y tratamiento ajustadas a las características de cada persona y de cada grupo poblacional, aumentando la eficacia y la seguridad de las intervenciones.

Desde la dirección del ISCIII se subraya que se trata de una apuesta de país: no solo un proyecto científico aislado, sino una inversión de largo plazo en conocimiento, prevención y equidad. La Infraestructura IMPaCT posiciona a España en el mapa internacional de la medicina de precisión, alineada con otros grandes programas europeos y globales.

Cohorte IMPaCT: un gran estudio poblacional a 20 años

La Cohorte IMPaCT es el programa de Medicina Predictiva dentro de la infraestructura IMPaCT y uno de los mayores estudios de salud poblacional que se han planteado en España. Está diseñada para seguir a 200.000 personas residentes en el país durante un periodo de 20 años, obteniendo información muy completa sobre su salud, su genética, su entorno y sus hábitos de vida.

Este seguimiento se realiza desde centros de atención primaria, denominados centros o nodos IMPaCT, repartidos por toda la geografía española. El plan prevé implantar la cohorte en 50 centros de salud, ubicados en las 17 Comunidades Autónomas y en las ciudades de Ceuta y Melilla. Con la puesta en marcha de nuevos nodos, como los de Trujillo y Mérida en Extremadura, la red ha alcanzado presencia en todo el territorio.

La cohorte se define como de gran tamaño y multipropósito: se recluta una muestra muy amplia de población general, se recogen datos de casi todas las facetas relacionadas con la salud y se mantiene un seguimiento a largo plazo. Este diseño permite estudiar las causas y la evolución de un amplio abanico de enfermedades, no solo una patología concreta.

En línea con la distribución de la población española, aproximadamente un 30% de los centros IMPaCT están en áreas rurales y el 70% en entornos urbanos. Este equilibrio es clave para que la muestra represente adecuadamente tanto a las personas que viven en grandes ciudades como a quienes residen en pequeños municipios.

El proyecto se apoya de manera decisiva en las tecnologías de la información y la comunicación (TIC), tanto para la recogida de datos como para el seguimiento y la gestión de toda la información generada. Esta infraestructura digital permite que los datos sean comparables, seguros y útiles para la investigación a gran escala.

Diseño de la cohorte y distribución de los nodos por España

El diseño de Cohorte IMPaCT persigue que sus participantes reflejen fielmente a la población general residente en España. Para ello, en cada centro IMPaCT se invita a participar a unas 4.000 personas de entre 16 y 79 años de edad, seleccionadas de forma completamente aleatoria a partir de los registros de los servicios de salud.

Un aspecto clave es que no se permite la participación voluntaria espontánea. Es decir, una persona no puede apuntarse por iniciativa propia; solo puede entrar en el estudio si recibe una invitación desde su centro de salud. Este enfoque, aunque pueda sorprender, es esencial para evitar sesgos y garantizar que la muestra sea representativa desde el punto de vista social, geográfico y sanitario.

El despliegue de la cohorte se inició con un estudio piloto en cuatro Comunidades Autónomas: Aragón, Baleares, Castilla-La Mancha y Comunidad de Madrid. Estos nodos iniciales sirvieron para poner a prueba el protocolo de reclutamiento, la logística de las pruebas y la gestión de datos antes de la expansión al resto del país.

En Aragón, la participación se articula a través del Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IIS Aragón), en coordinación con el Departamento de Sanidad y el Servicio Aragonés de Salud. El nodo piloto se ubica en un entorno rural a partir de la agregación de varias Zonas Básicas de Salud: Barbastro, Binéfar, Monzón Urbano y Monzón Rural.

En Baleares, el proyecto está coordinado por la Unidad de Investigación de Atención Primaria de Mallorca, a través del Instituto de Investigación Sanitaria de les Illes Balears (IdISBa). El piloto comenzó en los centros de salud de Santa Ponça (Calvià) y Sa Pobla, representando áreas con características sociodemográficas diferentes.

En Castilla-La Mancha, la cohorte se lidera desde el Servicio de Salud autonómico y la Fundación del Hospital Nacional de Parapléjicos para la Investigación y la Integración (FUHNPAIIN), con un nodo ubicado en la Gerencia de Atención Integrada de Albacete, que agrupa varios centros de salud urbanos.

En la Comunidad de Madrid, el piloto se puso en marcha en el Centro de Salud de General Ricardos, en el barrio de Carabanchel. La coordinación corre a cargo de la Unidad de Investigación de la Gerencia Asistencial de Atención Primaria y de la Fundación para la Investigación e Innovación Biosanitaria de Atención Primaria (FIIBAP).

Expansión nacional, número de centros y participación alcanzada

Tras la fase piloto, Cohorte IMPaCT ha ido desplegándose de forma progresiva por todas las Comunidades Autónomas. En la actualidad se encuentran operativos 44 centros distribuidos de la siguiente manera: 7 en Andalucía, 1 en Aragón, 1 en Asturias, 1 en Cantabria, 2 en Castilla-La Mancha, 3 en Castilla y León, 6 en Cataluña, 4 en la Comunidad Valenciana, 2 en Extremadura, 3 en Galicia, 2 en Baleares, 3 en Canarias, 4 en Madrid, 1 en Murcia, 1 en Navarra, 2 en País Vasco y 1 en La Rioja.

Con esta red, ya han pasado por los centros IMPaCT más de 12.500 personas, y la cifra sigue creciendo a medida que nuevos nodos se consolidan y se amplía el reclutamiento. Los responsables del proyecto destacan que la tasa de aceptación por parte de la ciudadanía es especialmente alta en comparación con otras grandes cohortes internacionales.

Según la coordinación nacional, aproximadamente el 46,5% de las personas que reciben la llamada desde su centro de salud aceptan participar. Este porcentaje contrasta con las tasas de respuesta observadas en cohortes similares de otros países, donde a menudo se sitúan entre el 5% y el 15%. Esta elevada implicación ciudadana se considera uno de los grandes puntos fuertes del proyecto español.

El despliegue, que arrancó formalmente en 2023 con los primeros nodos piloto, cuenta con el apoyo de los servicios de salud de todas las Comunidades Autónomas y del Instituto Nacional de Estadística (INE). En la coordinación participan además 21 instituciones españolas entre centros de atención primaria, hospitales y centros de investigación, lo que convierte a la cohorte en un esfuerzo colectivo de gran envergadura.

Durante un reciente encuentro celebrado en la sede del ISCIII, al cumplirse tres años desde el inicio de la actividad, se actualizaron los avances del programa. La jornada contó con la participación de la directora del ISCIII, Marina Pollán, los secretarios de Estado de Ciencia, Innovación y Universidades y de Sanidad, así como responsables de los 51 nodos que conformarán en conjunto la red definitiva de Cohorte IMPaCT.

Cómo se participa: reclutamiento, llamadas y recorrido del participante

La participación en Cohorte IMPaCT siempre parte de una llamada telefónica desde el centro de salud al que está adscrita la persona seleccionada al azar. En esa llamada se explica en qué consiste el estudio, qué pruebas se realizarán y cómo se protegerá la confidencialidad de los datos. Si la persona acepta, se concierta una cita presencial en el centro IMPaCT.

Durante la visita, el equipo del proyecto realiza un cuestionario de salud muy completo, en el que se recogen datos sobre antecedentes personales y familiares, hábitos de vida (alimentación, actividad física, consumo de tabaco y alcohol), situación laboral, entorno social, salud mental y otros factores relacionados con la calidad de vida. El objetivo es obtener una fotografía lo más precisa posible del estado de salud y del contexto de cada participante.

A continuación, se lleva a cabo un examen físico exhaustivo. Entre las pruebas se incluyen mediciones antropométricas, tensión arterial, pruebas de función respiratoria, exploración cardiovascular, valoración de fuerza muscular y capacidades funcionales, evaluación cognitiva y otras determinaciones fisiológicas que permiten detectar signos tempranos de enfermedad, incluso antes de que aparezcan síntomas.

También se toman muestras biológicas (sangre, orina u otros tipos según el protocolo), que se procesan y almacenan de forma estandarizada. Estas muestras serán clave para estudiar biomarcadores, realizar análisis genéticos y explorar cómo interaccionan la genética y el entorno en el desarrollo de enfermedades crónicas frecuentes, como el cáncer, la diabetes tipo 2, las enfermedades cardiovasculares, la EPOC, la demencia o la depresión.

La información recogida durante la visita se complementará, a lo largo del tiempo, con la evolución clínica de los participantes. Mediante proyectos específicos, se está trabajando para integrar en la cohorte los datos contenidos en las historias clínicas electrónicas de atención primaria, como diagnósticos, tratamientos, resultados de pruebas analíticas o de imagen y procedimientos realizados.

El papel de la participación ciudadana y el lema “Si te llaman, ven”

Una de las señas de identidad de Cohorte IMPaCT es su apuesta decidida por la participación ciudadana. El mensaje de la coordinación es claro: la colaboración de la población es esencial para que el estudio tenga éxito y para que sus resultados repercutan en la mejora de la salud colectiva e individual en los próximos años.

De ahí surgen lemas como “Si te llaman, ¡ven!” o “De todos para todos”, que se utilizan para transmitir que la cohorte es un proyecto compartido y que los datos aportados por cada participante van a servir para generar conocimiento útil para el conjunto de la sociedad. Se trata de pasar de una visión de la investigación como algo lejano a otra en la que cada persona pueda sentirse parte activa del avance científico.

La directora del ISCIII y los responsables científicos de la cohorte han insistido en que la participación es altruista pero con un enorme impacto potencial. Gracias a la información recogida, la comunidad científica podrá estudiar de forma rigurosa qué factores influyen en el riesgo de desarrollar enfermedades frecuentes, cómo interactúan la genética y el entorno, qué grupos poblacionales son más vulnerables o cómo se pueden mejorar las estrategias de prevención.

Además, el proyecto ha puesto especial énfasis en reforzar el papel de la atención primaria como puerta de entrada al sistema sanitario y como eje fundamental de la prevención y la equidad en salud. La implicación de profesionales de centros de salud de todo el país es clave para explicar el estudio, generar confianza y facilitar que las personas acepten participar.

Los equipos de Cohorte IMPaCT han querido también agradecer de forma pública el esfuerzo de todos los profesionales implicados en los centros de salud, personal técnico y, sobre todo, de las personas que están aceptando formar parte del estudio. Sin esa colaboración masiva y sostenida en el tiempo sería imposible poner en marcha un proyecto de esta complejidad y dimensión.

Datos recogidos, exposiciones ambientales y salud visual

La riqueza de Cohorte IMPaCT reside en que recopila datos muy diversos sobre cada participante. Además del cuestionario epidemiológico y las exploraciones físicas y fisiológicas, se recogen muestras biológicas para análisis de biomarcadores y estudios genómicos, y se está trabajando para incorporar información cada vez más completa sobre el entorno de las personas.

Un ejemplo de esta ampliación es el proyecto AMBISiON-IMPaCT, que ha sido seleccionado en la convocatoria de misiones conjuntas del Ministerio de Sanidad y del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades. Con una financiación superior a los cuatro millones de euros, este proyecto pretende enriquecer la cohorte con datos detallados sobre exposiciones ambientales residenciales y con exploraciones de salud ocular mediante tecnologías de imagen del fondo de ojo.

Mediante herramientas específicas se integrará, de forma automatizada, información sobre la exposición ambiental de cada nueva persona reclutada, combinando cuestionarios, datos geoespaciales y modelos de calidad del aire vinculados al domicilio, junto con el uso de monitores personales. Con ello se busca entender mejor cómo influyen la contaminación atmosférica y otros factores ambientales en el desarrollo de enfermedades crónicas.

Al mismo tiempo, AMBISiON-IMPaCT dotará a la cohorte de la capacidad de realizar exploraciones oculares avanzadas, lo que permitirá identificar biomarcadores tempranos de diferentes patologías y obtener una imagen más precisa de la salud visual de la población española. Esto abre la puerta a una prevención más personalizada en el ámbito de la oftalmología y a reducir la discapacidad visual.

Las coordinadoras del proyecto han subrayado que la combinación de información genética y ambiental es crucial para abordar enfermedades complejas. La genética aporta la predisposición, pero son las exposiciones del entorno las que, en gran medida, determinan si una enfermedad se desarrolla o no, y con qué intensidad.

IMPaCT-IC y el aprovechamiento de las historias clínicas electrónicas

Otro proyecto clave asociado a la cohorte es IMPaCT-IC, que se centra en incorporar a la base de datos de Cohorte IMPaCT la información contenida en las historias clínicas de atención primaria de los participantes. Este paso es esencial para que el seguimiento sea continuo y para que los datos reflejen de verdad la trayectoria de salud de cada persona a lo largo de los años.

IMPaCT-IC, con una financiación cercana a los cinco millones de euros, aprovechará el alto nivel de digitalización de los sistemas de información sanitaria de las Comunidades Autónomas para desarrollar un modelo común de datos. Se busca que la información sea válida, comparable, se pueda obtener con rapidez y suponga un coste asumible para el sistema.

Los responsables del proyecto se apoyan en la experiencia de otras cohortes españolas basadas en historias clínicas electrónicas, como la Base de Datos para la Investigación Farmacoepidemiológica en el Ámbito Público (BIFAP). A partir de esos modelos, se adaptarán los métodos a las particularidades de Cohorte IMPaCT y de los sistemas de información de cada territorio.

Gracias a IMPaCT-IC será posible disponer, para cada participante, de datos sobre las enfermedades diagnosticadas, así como sobre la dosis y la duración de los tratamientos dispensados. En fases posteriores se prevé integrar también resultados de pruebas analíticas y de imagen, procedimientos clínicos realizados y la administración de vacunas.

Esta integración dará lugar a un registro dinámico de datos clínicos, epidemiológicos, genéticos y de hábitos de vida, que permitirá construir modelos predictivos de enfermedad, vigilar desigualdades en salud, monitorizar indicadores clave y evaluar el impacto real de las políticas sanitarias implementadas en el país.

Go-IMPaCT y el compromiso genómico de España en Europa

En el ámbito genómico, el proyecto Genoma de la Cohorte IMPaCT (Go-IMPaCT) representa el puente entre los datos poblacionales españoles y las grandes iniciativas europeas en secuenciación. España se ha comprometido a aportar datos genómicos de unas 60.000 personas a la iniciativa europea 1+ Million Genomes (1+MG).

La incorporación de información genómica española se iniciará con participantes reclutados precisamente en la Cohorte IMPaCT. Los datos permitirán analizar la variabilidad genética regional, por sexo y por origen étnico dentro del país, algo esencial para que las recomendaciones de medicina de precisión estén adaptadas a la realidad de nuestra población.

Además, Cohorte IMPaCT prevé poner a disposición de la comunidad científica nacional e internacional, a partir de 2026, los datos de secuenciación genómica de unas 18.000 personas, junto con información clínica y de estilo de vida asociada, siempre de forma completamente anonimizada. Este recurso supondrá un impulso notable para la investigación sobre las bases genéticas de múltiples enfermedades.

Al contribuir al proyecto 1+MG y a iniciativas como Genome of Europe, España se posiciona como socio relevante en el espacio europeo de investigación en medicina de precisión. Esta participación refuerza la interoperabilidad de los datos, facilita estudios comparativos entre países y acelera el desarrollo de nuevas herramientas diagnósticas y terapéuticas.

Todo ello, unido a la información ambiental, clínica y de estilos de vida de la cohorte, permitirá estudiar enfermedades como el cáncer, la diabetes, el Alzheimer o las patologías cardiovasculares desde una perspectiva adaptada a las características de la población española, algo que hasta ahora se hacía a menudo extrapolando datos obtenidos en otros contextos.

Comparación con otras grandes cohortes internacionales y valor científico

La Cohorte IMPaCT se concibe como la respuesta española al reto de las grandes cohortes multipropósito que ya existen en otros países de nuestro entorno. Ejemplos de referencia son el UK Biobank en Reino Unido, el estudio Constances en Francia, la cohorte NAKO en Alemania o el estudio All of Us en Estados Unidos, todos ellos con al menos 200.000 participantes y un amplio conjunto de datos biológicos y epidemiológicos.

Estos proyectos internacionales han demostrado que disponer de muestras biológicas y datos exhaustivos de grandes grupos de población, seguidos a lo largo de muchos años, es una herramienta esencial para avanzar en prevención personalizada, identificar factores de riesgo poco evidentes y desarrollar modelos de predicción cada vez más ajustados.

Cohorte IMPaCT se suma a este club selecto con una particularidad propia: se trata de una iniciativa íntegramente pública, impulsada y financiada por el ISCIII, en la que colaboran todos los servicios regionales de salud de las Comunidades Autónomas, el Instituto Nacional de Estadística y más de una veintena de instituciones sanitarias y de investigación.

El diseño de la cohorte permitirá obtener una información muy potente sobre las principales causas de mortalidad y discapacidad en España, como las enfermedades cardiovasculares, el cáncer, las enfermedades respiratorias crónicas, la demencia, la depresión o la diabetes tipo 2. Gracias a la combinación de datos clínicos, ambientales, genómicos y de estilos de vida, será posible identificar biomarcadores de enfermedad subclínica y fases muy iniciales.

Los responsables científicos destacan que estudiar a 200.000 personas durante 20 años permitirá comprender mejor las causas de las principales enfermedades, mejorar la monitorización del estado de salud de la población, predecir riesgos individuales y diseñar intervenciones de prevención ajustadas a las características de cada territorio y cada grupo social.

De fondo, late la idea de que para poder prevenir de verdad hay que disponer de datos que reflejen la realidad del país y no depender solo de estudios realizados en otros contextos. Cohorte IMPaCT se plantea como la base para ese conocimiento propio, aprovechando los avances en genómica, digitalización sanitaria y análisis de grandes volúmenes de datos.

La trayectoria de Cohorte IMPaCT muestra cómo la colaboración entre ciudadanía, centros de salud, instituciones científicas y administraciones públicas puede dar lugar a una herramienta única para la salud colectiva. Con cada persona que responde a la llamada y acude a su centro IMPaCT, el proyecto suma una pieza más a un gran puzle que ayudará a saber mejor qué nos enferma, cómo podemos evitarlo y qué estrategias de medicina de precisión son realmente eficaces y equitativas para la población que vive en España.