- Un niño malagueño recibe en el HSJD la única terapia génica disponible para SPG50 mediante uso compasivo.
- El fármaco Melpida se administró por vía intratecal; continúa con inmunosupresión y controles estrechos.
- Proyecto global: UTSW y Elpida (desarrollo), Viralgen (producción) y Fundación Columbus (acceso y logística).
- Nueve pacientes tratados en el mundo muestran mejoras, sobre todo con intervención temprana; en España hay otros cuatro casos.
La historia de Dani, un niño de Málaga que aún no ha cumplido los tres años, marca un antes y un después para las familias afectadas por la paraparesia espástica hereditaria tipo 50 (SPG50). En Barcelona, en el Hospital Sant Joan de Déu (HSJD), recibió una terapia génica experimental que, por ahora, solo se ha administrado a un puñado de pacientes en todo el mundo.
Con este procedimiento, Dani se convierte en el primer menor de 3 años tratado en España y uno de los nueve niños que han accedido globalmente a esta opción. La intervención se ha llevado a cabo gracias a una colaboración internacional que ha permitido acercar una terapia puntera a nuestro país, reduciendo desplazamientos y costes para la familia.
Quién es Dani y qué implica la SPG50
Diagnosticado a principios de año, Dani presenta una enfermedad genética muy poco frecuente: se calcula que existen alrededor de un centenar de casos en el mundo. La SPG50 se caracteriza por retrasos en el desarrollo motor y cognitivo, afectación del lenguaje y microcefalia, y progresa hacia una espasticidad muscular severa que limita de forma notable la movilidad.
La SPG50 puede confundirse con otras patologías neurológicas por el solapamiento de síntomas, lo que complica un diagnóstico temprano. En el caso de Dani, la sospecha clínica y las pruebas genéticas específicas permitieron confirmar el cuadro y derivarlo al centro de referencia, el HSJD, donde se valoró su idoneidad para la terapia.
El hospital barcelonés es CSUR de referencia en España para estas patologías, y trabaja de forma coordinada con el equipo de Málaga que sigue a Dani. Ese engranaje asistencial fue clave para acelerar los trámites y articular el plan terapéutico sin demoras innecesarias.
Más allá de la movilidad, la SPG50 también puede asociarse a ventriculomegalia y dificultades de aprendizaje. Por eso, los equipos insisten en que actuar antes de que el deterioro sea irreversible ayuda a preservar funciones motoras y cognitivas en el largo plazo.
La intervención en Barcelona: cómo se aplicó la terapia
El 9 de septiembre, el equipo del HSJD administró una única dosis de Melpida, la terapia génica disponible para la SPG50. La aplicación se realizó por vía intratecal con guía de imagen, no se registraron reacciones adversas significativas y el pequeño solo necesitó una breve hospitalización de dos días.
Para favorecer la tolerancia al vector viral que transporta la copia funcional del gen afectado, Dani inició un régimen de inmunosupresores que se retirará de forma gradual si la evolución continúa siendo favorable. Los especialistas señalan que el margen razonable para valorar los efectos va de seis meses a un año.
Tras el alta, continúa el control en su provincia con coordinación estrecha entre Málaga y Barcelona. El plan incluye analíticas periódicas y revisiones más completas en el HSJD cada cierto tiempo, junto con un programa de fisioterapia para potenciar la respuesta a la intervención.
Según relata su entorno, ya se observan señales tempranas de mejoría: más intención comunicativa, mejor equilibrio y fuerza al ponerse de pie, e incluso conductas motoras que antes no realizaba, como trepar a pequeñas alturas domésticas.
Conviene recordar que esta terapia, administrada fuera de ensayo mediante uso compasivo, no está aún aprobada para uso general. Aun así, los datos disponibles en los pocos casos tratados indican progresos cognitivos y motores, sobre todo cuando la atención se adelanta al avance de la discapacidad.
Una red global para hacer posible el acceso en España
La llegada de Melpida a Barcelona ha sido el resultado de una alianza internacional. El fármaco fue diseñado en el Centro Médico de la Universidad de Texas Southwestern, impulsado por la iniciativa de familias y de una entidad sin ánimo de lucro (Elpida Therapeutics), mientras que su producción corre a cargo de la biotecnológica vasca Viralgen, especializada en vectores virales para terapia génica.
En España, la Fundación Columbus ha coordinado la logística y el acompañamiento a la familia, además de facilitar la vía de acceso. La entidad y el HSJD formalizaron en abril un acuerdo de colaboración para promover un ecosistema de conocimiento en terapias avanzadas que permita atender, aquí, a pacientes con enfermedades raras.
El mensaje que trasladan sus responsables es claro: hoy es posible recibir terapias punteras en centros de referencia nacionales sin asumir la carga de viajar al extranjero y con mayor equidad en el acceso. Esta experiencia ilustra un modelo de cooperación entre investigación, industria y hospitales aplicable a otras patologías ultrarraras.
La coordinación ha sido también clínica: valoración conjunta, estudios de laboratorio y neuroimagen, y seguimiento compartido para minimizar riesgos. En pediatría, reducir los traslados y organizar cuidados cerca del domicilio supone un impacto positivo para las familias.
El contexto español y europeo de las terapias avanzadas
El caso de Dani se suma al de otros cuatro menores españoles con SPG50 tratados gracias a la intermediación de la Fundación Columbus: dos dentro del ensayo de Estados Unidos y otros dos, mayores de 10 años, intervenidos en el País Vasco. En total, solo nueve pacientes en el mundo han recibido la terapia.
En enfermedades raras, la evidencia se construye con cohortes pequeñas y tiempos de seguimiento prolongados. Está previsto el estudio de registro de Melpida para ampliar el acceso de forma regulada a más pacientes a nivel internacional, un paso clave en Europa.
España concentra cerca de tres millones de personas con enfermedades poco frecuentes. Disponer de centros con experiencia, circuitos de uso compasivo y redes de financiación que no recaigan sobre las familias resulta esencial para que las opciones terapéuticas lleguen a tiempo.
La actuación precoz es uno de los aprendizajes más repetidos: cuando se interviene antes de que el daño neurológico sea irreversible, las probabilidades de mejorar la función motora y cognitiva crecen. Por ello, reforzar el cribado genético y el diagnóstico en edades tempranas se considera una prioridad sanitaria.
La evolución de Dani se seguirá con lupa en los próximos meses. Con el soporte de su equipo clínico y la red de colaboración que ha hecho posible el tratamiento, su progreso servirá para afinar protocolos, identificar factores de respuesta y, sobre todo, abrir opciones a otros niños y niñas que comparten esta patología.
