- La Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Marina Baixa ha diagnosticado al 100% de los pacientes con sospecha, estudiando a más de 300 familias.
- El Hospital Clínico de València logra un embarazo libre de la mutación PALB2 mediante diagnóstico genético preimplantacional.
- Cataluña aprueba un nuevo modelo en red para garantizar una atención genética equitativa y coordinada.
El diagnóstico genético se ha convertido en una herramienta fundamental para la detección precoz y la prevención de enfermedades hereditarias. En España, varios centros sanitarios están demostrando su eficacia en diferentes ámbitos, desde las cardiopatías familiares hasta la reproducción asistida, mientras que las administraciones públicas trabajan para garantizar un acceso equitativo a estas pruebas.
Recientemente, el Hospital Universitario Marina Baixa ha consolidado su unidad de cardiopatías familiares, el Hospital Clínico de València ha logrado un embarazo libre de una mutación genética de alto riesgo, y la Generalitat de Cataluña ha aprobado un nuevo modelo asistencial en red. Estos avances reflejan el creciente impacto de la genética médica y el diagnóstico de precisión en la medicina personalizada.
Diagnóstico genético en cardiopatías familiares: un referente en la Comunidad Valenciana
La Consulta de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Marina Baixa, en Villajoyosa, ha evaluado desde su creación en 2016 a más de 300 familias y 560 pacientes. El 100% de los casos con sospecha clínica han recibido un diagnóstico definitivo, un hito que subraya la importancia de los estudios genéticos en estas patologías. La unidad realiza pruebas como ecocardiogramas, Holter y ergometrías, combinadas con análisis genéticos para identificar alteraciones hereditarias.
De las familias atendidas, 220 presentaban cardiopatía o sospecha, mientras que 80 acudieron por antecedentes familiares. Se han realizado 155 estudios genéticos, con un 70% de resultados positivos. Además, entre los familiares asintomáticos que se sometieron a la prueba, el 30% resultó portador de la alteración genética, lo que permite adoptar medidas preventivas como la implantación de desfibriladores automáticos (actualmente el 14% de los pacientes los lleva).
La doctora Irene Mateo, responsable de la consulta, destaca que el diagnóstico precoz permite identificar a pacientes y portadores antes de que desarrollen síntomas, facilitando un seguimiento personalizado. La unidad apuesta por la medicina de precisión para retrasar o evitar la aparición de la enfermedad en personas con alteraciones genéticas detectadas tempranamente.
Diagnóstico preimplantacional evita la transmisión de la mutación PALB2
En el Hospital Clínico Universitario de València, un equipo multidisciplinar ha logrado un embarazo evolutivo mediante un embrión libre de la mutación PALB2, una alteración genética que aumenta significativamente el riesgo de cáncer de mama, páncreas y ovario. La paciente, de 33 años y portadora de la mutación, se sometió a un tratamiento de fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional, seleccionando embriones sin la alteración antes de la transferencia.
El doctor Lorenzo Abad, jefe de la Unidad de Reproducción Humana, explica que cada hijo de una portadora tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación. El diagnóstico preimplantacional se convierte así en una herramienta clave para evitar su transmisión. El procedimiento requirió la colaboración de las unidades de Consejo Genético Oncológico, Genética y Reproducción Asistida.
La mutación PALB2, aunque menos frecuente que las BRCA (afecta a 1 de cada 1.000 personas), presenta un riesgo de cáncer de mama similar, entre el 35% y el 60%. La doctora Laura Gregori subraya la importancia de difundir la existencia de estas mutaciones menos conocidas para que las pacientes puedan adoptar medidas preventivas, como la cirugía profiláctica, una vez completado el deseo reproductivo.
Cataluña impulsa un modelo en red para la genética clínica
La Conselleria de Salud de la Generalitat, a través del CatSalut, ha aprobado una nueva instrucción que establece un modelo asistencial en red para la genética clínica en Cataluña. El objetivo es garantizar una atención equitativa y coordinada ante el incremento de las indicaciones de pruebas genéticas y la expansión de la medicina personalizada.
Según el Departament, el modelo asegura que las personas accedan a las pruebas y al asesoramiento genético con criterios homogéneos, independientemente del territorio o centro. Los centros de asesoramiento genético valorarán los antecedentes y determinarán el estudio más adecuado, mientras que los casos complejos se derivarán a centros de genética compleja con equipos multidisciplinares.
Esta organización facilitará la coordinación entre centros, ordenará los flujos asistenciales y asignará poblaciones de referencia. El modelo es transversal y da respuesta a todas las enfermedades con base genética incluidas en la cartera común de servicios del modelo genómico y equitativo del Sistema Nacional de Salud.
En conjunto, estas iniciativas muestran cómo el diagnóstico genético está transformando la atención sanitaria en España. Desde la detección precoz de cardiopatías hereditarias hasta la prevención de la transmisión de mutaciones cancerígenas, pasando por la organización de un sistema más equitativo, la genética se consolida como un pilar de la medicina moderna. Los pacientes y sus familias se benefician de diagnósticos más precisos, tratamientos personalizados y una mayor capacidad para tomar decisiones informadas sobre su salud.
