- Investigadores internacionales crean la escala de riesgo genético más precisa para Alzheimer.
- El estudio incluye datos genéticos de más de 100.000 personas de distintas regiones del mundo.
- Se identifican nuevos genes asociados al riesgo de padecer Alzheimer y se confirma la importancia de la diversidad genética.
- El uso de inteligencia artificial permite refinar los perfiles de riesgo y mejorar el diagnóstico temprano.
Una colaboración internacional liderada por expertos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha logrado dar un paso relevante en el estudio del Alzheimer. Gracias a un trabajo exhaustivo, han diseñado la escala de riesgo genético para Alzheimer más completa que se ha desarrollado hasta hoy, lo que ha incluido también la detección de nuevos genes implicados en el origen de la enfermedad.
El avance ha sido publicado en reconocidas revistas científicas y representa un hito porque permite crear perfiles genéticos mucho más ajustados, lo que podría traducirse en una mejor capacidad para anticipar el desarrollo del Alzheimer en fases tempranas. Solo en España, esta dolencia neurodegenerativa afecta a más de 800.000 personas, por lo que la mejora en los métodos de predicción supone una esperanza para pacientes y familias.
El estudio ha combinado datos genéticos de cerca de 100.000 individuos de diversas regiones, incluyendo Europa, Asia, África y América. Se analizaron minuciosamente las variantes presentes en alrededor de un millón de puntos del genoma de cada persona. Así, los investigadores pudieron observar qué variantes genéticas eran más habituales en pacientes con Alzheimer en comparación con personas sanas, lo que permitió afinar la escala de riesgo.
Tras analizar datos de más de 35.000 personas afectadas por la enfermedad y más de 60.000 controles sanos, se ha conseguido definir una escala basada en la presencia de variantes específicas en un reducido grupo de unos 80 genes, de los más de 16.000 que hay en el genoma humano. Gracias a estos perfiles, se calcula la probabilidad de que una persona desarrolle la enfermedad según su composición genética, aunque los propios responsables del estudio recuerdan que no se trata de una certeza absoluta, sino de una estimación estadística del riesgo.
Según Jordi Pérez-Tur, investigador del CSIC y participante en los proyectos, «hablamos de probabilidades y no de certezas», ya que la escala indica el grado de riesgo, pero no puede predecir con exactitud si alguien sufrirá Alzheimer en el futuro. El análisis combinado de múltiples estudios de asociación de genoma completo es lo que ha permitido detectar variantes de menor efecto, imposibles de identificar en estudios más pequeños.
El valor de la diversidad genética y las nuevas tecnologías
Los responsables del CSIC han puesto en valor que este trabajo supera una de las limitaciones habituales en investigación genética: hasta ahora, los estudios se centraban sobre todo en poblaciones de países desarrollados, especialmente europeos y norteamericanos. En esta ocasión, se ha realizado un esfuerzo por incluir material genético procedente también de Asia, África, Latinoamérica y Norteamérica, lo que abre la puerta a diagnósticos más precisos y terapias adaptadas a distintos grupos poblacionales.
«Analizar a personas con bagajes genéticos tan distintos nos ayuda a ajustar los diagnósticos y comprender mejor las causas del Alzheimer, que en esencia son las mismas sin importar el origen geográfico o étnico. Así, también es posible avanzar en tratamientos más efectivos para distintos colectivos», explica María Jesús Bullido, investigadora también del CSIC y del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa.
Para profundizar en el origen genético de la enfermedad, se ha utilizado inteligencia artificial, concretamente técnicas de aprendizaje automático, reanalizando la información de más de 41.000 personas. Este enfoque ha servido tanto para confirmar hallazgos previos como para descubrir hasta seis nuevas regiones del ADN vinculadas al Alzheimer, incluyendo cinco genes que hasta ahora no se habían relacionado con la patología.
Pablo Mir, investigador del Instituto de Biomedicina de Sevilla y firmante de estos estudios, destaca que este refinamiento de las regiones genéticas asociadas «podría abrir vías totalmente nuevas para el diagnóstico y las futuras terapias». Además, la utilización de técnicas de inteligencia artificial permite extraer mucha más información de los análisis genéticos realizados, sin necesidad de iniciar investigaciones adicionales, lo que ahorra tiempo y recursos económicos.
Implicaciones para la prevención y el tratamiento
Los avances en la identificación de nuevos factores genéticos tendrán repercusión directa en la mejora de las escalas de riesgo ahora disponibles. Disponer de modelos validados en grupos humanos con historias genéticas diferentes permitirá, en el futuro, ofrecer diagnósticos personalizados y diseñar terapias adaptadas a cada paciente.
Los investigadores subrayan la complejidad del Alzheimer, que depende de una combinación de elementos genéticos y ambientales, y recalcan que no existe una única mutación responsable, sino que el riesgo surge por el efecto acumulado de diversos cambios en los genes.
Gracias a la integración de inteligencia artificial en el estudio de la genética de la enfermedad, se pueden aprovechar aún más los datos ya obtenidos, facilitando el progreso sin la necesidad de nuevos y costosos proyectos. Este enfoque «optimiza el uso de recursos y acelera la obtención de conocimiento útil para la clínica».
Este avance en la escala de riesgo genético representa un paso importante que puede sentar las bases para una detección precoz más efectiva y para la personalización de los tratamientos, adaptados a la diversidad genética de las poblaciones.
