- El Hospital La Fe de Valencia trata con éxito al paciente más joven con AME mediante terapia génica.
- La detección precoz a través de la prueba del talón permite aprovechar la ventana terapéutica.
- Existen tres tratamientos aprobados y la elección se personaliza según cada paciente.
- El cribado neonatal valenciano ya ha detectado dos casos de esta enfermedad.
El Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València ha logrado un hito médico al tratar con éxito al paciente más joven diagnosticado de atrofia muscular espinal (AME) mediante terapia génica desde que esta dolencia se incorporó al programa de cribado neonatal de la Comunitat Valenciana. Se trata de un bebé de solo 19 días de vida, detectado cuando aún no presentaba ningún síntoma, lo que ha permitido actuar de forma precoz para frenar la progresión de la enfermedad.
Esta detección temprana resulta crucial, ya que la AME afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 nacidos vivos y provoca una debilidad muscular progresiva que puede llegar a comprometer funciones esenciales como la respiración o la deglución. La rapidez en el diagnóstico permite aprovechar la denominada «ventana terapéutica», un periodo en el que los tratamientos ofrecen su máxima eficacia y pueden cambiar de forma radical la evolución de la patología.
Una detección precoz que cambia el pronóstico
El protocolo de cribado se inicia con la conocida prueba del talón, que se realiza a los recién nacidos entre las 24 y las 72 horas posteriores al nacimiento. Esta prueba, que forma parte del conjunto de técnicas neonatales de detección precoz, ha sido clave para identificar a este bebé antes de que aparecieran los primeros síntomas. El Hospital La Fe centraliza el análisis de todas las muestras de cribado neonatal de la Comunitat Valenciana y, según ha explicado José Luis Poveda, gerente de la Agrupación Sanitaria Interdepartamental Valencia Sur y de La Fe, el centro confirma los diagnósticos en menos de 10 días, un tiempo récord que acelera el acceso a las terapias disponibles.
La coordinadora del área pediátrica de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares de La Fe, Inmaculada Pitarch, destaca que la detección temprana permite que los menores alcancen hitos del desarrollo motor, como mantenerse en pie o caminar, que antes resultaban inalcanzables en las formas más graves de la enfermedad. «Hoy podemos ofrecer a estos menores oportunidades de desarrollo impensables hace una década y dar a sus familias una esperanza real de futuro desde los primeros días de vida», señalan ambos especialistas.
Terapia génica: una única infusión que marca la diferencia
En este caso, el equipo multidisciplinar de La Fe optó por onasemnogen abeparvovec, una terapia génica que se administra mediante una única infusión intravenosa. Este tratamiento introduce una copia funcional del gen alterado con el objetivo de evitar la degeneración de las neuronas motoras, la causa subyacente de la AME. La elección de esta alternativa se basó en factores como la edad y el peso del paciente, la ausencia de síntomas y las características genéticas específicas de la enfermedad.
Tres opciones terapéuticas y una decisión individualizada
Actualmente existen tres tratamientos autorizados para abordar la atrofia muscular espinal, además de la terapia génica mencionada. Por un lado, el nusinersen, que actúa aumentando la producción de la proteína necesaria para el correcto funcionamiento de las neuronas motoras, y que se administra mediante punciones intratecales periódicas. Por otro, el risdiplam, otro fármaco aprobado para esta patología. La elección de una u otra alternativa la realiza de forma individualizada un comité de especialistas, teniendo en cuenta factores clínicos y sociales, con el objetivo de seleccionar la opción que ofrezca el mayor beneficio posible para cada caso e iniciarla a la mayor brevedad.
El precedente de enero de 2026
El bebé tratado ahora, cuyo caso fue detectado en junio, representa el segundo diagnóstico de AME identificado mediante el cribado neonatal valenciano, implantado oficialmente a finales de 2025. El primer diagnóstico tras la incorporación de la AME a la prueba del talón se produjo en enero de 2026, y aquel paciente recibió inmediatamente una terapia no génica administrada mediante punciones intratecales periódicas, destinada a aumentar la producción de la proteína necesaria para el correcto funcionamiento de las neuronas motoras. Este nuevo caso refuerza el cambio de paradigma que está suponiendo el cribado neonatal combinado con los avances en edición genética, transformando la historia natural de una enfermedad que hasta hace pocos años tenía consecuencias devastadoras.
La combinación de detección precoz y acceso inmediato a tratamientos innovadores está revolucionando el abordaje de la atrofia muscular espinal. Gracias a la prueba del talón y a la rápida confirmación diagnóstica, los recién nacidos afectados pueden recibir terapias que frenan la progresión de la enfermedad antes de que se produzcan daños irreversibles. Este caso en la Comunitat Valenciana no solo supone un éxito médico, sino que abre la puerta a que otros muchos niños puedan beneficiarse de estas estrategias, ofreciendo a sus familias una esperanza real desde los primeros días de vida. La colaboración entre profesionales sanitarios, la centralización de análisis y la apuesta por la innovación están demostrando que la terapia génica, cuando se aplica a tiempo, puede cambiar por completo el pronóstico de enfermedades raras como la AME.
