- Investigadores del Hospital 12 de Octubre de Madrid desarrollan un test de ADN tumoral circulante que anticipa recaídas con un 89% de fiabilidad.
- La técnica AltumTrackSeq analiza fragmentos de ADN en sangre, evitando biopsias invasivas de médula ósea.
- El estudio, publicado en HemaSphere, muestra una especificidad del 98,4% y permite personalizar los tratamientos.
- El método detecta señales moleculares de recaída hasta 11 veces antes que las técnicas convencionales.
El mieloma múltiple, un cáncer hematológico que afecta a las células plasmáticas de la médula ósea, sigue siendo un desafío para los especialistas debido a su tendencia a recaer. Ahora, un equipo del Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre (i+12) de Madrid ha dado un paso adelante con una técnica de biopsia líquida que permite predecir recaídas inminentes con una precisión cercana al 89%. El hallazgo, publicado en la revista HemaSphere, podría cambiar la forma en que se monitoriza a los pacientes y se toman decisiones terapéuticas.
La monitorización de la enfermedad medible residual (EMR) es uno de los mayores retos en hematología, sobre todo en patologías como el mieloma múltiple, donde la heterogeneidad del tumor y la complejidad técnica dificultan el seguimiento. Hasta ahora, las pruebas se basaban en detectar células tumorales enteras en sangre, pero el nuevo enfoque va más allá: rastrea fragmentos de ADN que el tumor libera directamente al torrente sanguíneo, lo que permite una vigilancia mucho más sensible y temprana.
AltumTrackSeq: la tecnología que personaliza el seguimiento
La herramienta empleada, denominada AltumTrackSeq, es un método de secuenciación genética de última generación que crea paneles personalizados para cada paciente, buscando las mutaciones específicas de su tumor a partir de fragmentos de ADN libre circulante en la sangre. En el estudio se analizaron 292 muestras de 84 pacientes con resultados contundentes: la detección de ADN tumoral mostró una especificidad del 98,4%, lo que significa que si el test no encuentra rastro tumoral, es muy probable que el paciente esté realmente estable.
Natalia Buenache Cuenda, primera autora del trabajo y doctora en Bioquímica del i+12, explicó que el valor predictivo positivo alcanzó el 88,9%, cifras muy superiores a las técnicas convencionales. “Un resultado positivo se asocia con una probabilidad muy elevada de recaída, identificando a los pacientes con mayor riesgo”, señaló. Además, la capacidad de detectar señales moleculares de recaída hasta 11 veces antes de la progresión clínica permitirá a los médicos anticiparse y ajustar los tratamientos de forma más ágil y personalizada.
Hacia una monitorización menos invasiva
Este avance se enmarca en una línea de investigación que busca sustituir progresivamente las biopsias de médula ósea por técnicas de biopsia líquida, mucho más tolerables para el paciente. La nueva prueba permite una vigilancia constante y precisa de la evolución del tumor, generando la evidencia científica necesaria para su incorporación a las guías clínicas. El estudio ha contado con la colaboración de hospitales de toda España integrados en el grupo cooperativo PETHEMA/GEM, lo que consolida el liderazgo internacional del centro madrileño en la monitorización de la enfermedad residual en mieloma múltiple.
El equipo, liderado por el doctor Joaquín Martínez López, ha demostrado que la combinación de alta sensibilidad y especificidad de esta técnica no solo mejora la detección temprana de recaídas, sino que también abre la puerta a tratamientos más personalizados y a una mejor calidad de vida para los pacientes. La investigación, publicada en una de las revistas de mayor impacto en hematología, refuerza la apuesta por la medicina de precisión en el abordaje de este cáncer de sangre tan complejo.
