- El Premio Princesa de Asturias de Investigación reconoce a Klenerman, Balasubramanian y Mayer por la secuenciación rápida de ADN.
- Su tecnología NGS permite leer un genoma humano en un día y a una fracción del coste inicial.
- La secuenciación masiva ha revolucionado la biomedicina, la medicina personalizada y áreas como ecología o forense.
- El jurado destaca el impacto global de esta herramienta genética cotidiana y su papel durante la pandemia de covid.
El Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica de esta edición ha recaído en tres figuras clave de la biociencia moderna: los químicos británicos David Klenerman y Shankar Balasubramanian y el biofísico francés Pascal Mayer. Su trabajo conjunto ha transformado la forma en que se lee el ADN, haciendo posible secuenciar genomas completos con una rapidez y un coste impensables hace apenas dos décadas.
Estas contribuciones han situado a la secuenciación rápida de ADN en el centro de la medicina del siglo XXI. La tecnología que ayudaron a desarrollar, conocida como secuenciación de nueva generación (NGS), se ha convertido en una herramienta cotidiana en laboratorios de todo el mundo, con un impacto directo en el diagnóstico de enfermedades, la investigación biomédica y la biología en general.
Quiénes son los científicos galardonados y por qué se les premia
David Klenerman y Shankar Balasubramanian son profesores de la Universidad de Cambridge, en el Reino Unido, y llevan años trabajando codo con codo en el desarrollo de métodos para leer el material genético de forma más eficaz. Junto a ellos, el francés Pascal Mayer, biofísico formado en Mosela y vinculado a la Universidad de Estrasburgo, ha aportado avances esenciales en las bases técnicas que han hecho posible esta revolución.
El jurado de la Fundación Princesa de Asturias subraya que sus descubrimientos han impulsado de manera decisiva el diagnóstico clínico y la investigación en biología, biomedicina, medicina forense y ecología. En su fallo, destaca que antes de sus aportaciones, secuenciar un genoma humano completo requería meses de trabajo y una inversión de millones, mientras que hoy esta tarea puede realizarse en aproximadamente un día y con un coste miles de veces inferior.
La candidatura de los tres investigadores fue presentada por Philip Louis Felgner, bioquímico e inmunólogo estadounidense y también Premio Princesa de Asturias de Investigación en 2021. Su propuesta se impuso a otras 55 candidaturas procedentes de numerosos países, lo que muestra el peso internacional de la técnica premiada y el consenso sobre su trascendencia científica.
En declaraciones difundidas por la Fundación, Pascal Mayer se confesó «profundamente honrado» por un galardón que, en sus palabras, reconoce una tecnología fruto de la ciencia impulsada por la curiosidad y la colaboración entre disciplinas e instituciones de distintos países. Klenerman, por su parte, remarcó el carácter colectivo del logro, atribuyéndolo al trabajo en equipo de todas las personas implicadas en el desarrollo industrial de estos métodos.
Shankar Balasubramanian también incidió en esa línea, apuntando que el premio representa un reconocimiento a «la ciencia y las ideas» que, con el tiempo, se transformaron en una tecnología comercial sólida al servicio de investigadores y profesionales de la salud. Tras dedicar la mayor parte de su carrera al estudio del ADN, subraya que resulta complicado encontrar hoy una enfermedad que no tenga alguna relación con el genoma o que no pueda ser abordada de manera más eficaz gracias a su secuenciación.
Cómo funciona la secuenciación de nueva generación (NGS)
La tecnología premiada se basa en la llamada secuenciación de ADN de nueva generación, un conjunto de métodos que permiten leer millones de fragmentos de ADN al mismo tiempo. Frente a las primeras técnicas de secuenciación, que trabajaban de forma secuencial y muy lenta, el NGS multiplica la capacidad de análisis y reduce drásticamente el tiempo necesario para obtener resultados.
En esencia, el procedimiento comienza dividiendo el ADN en múltiples fragmentos muy pequeños. Estos fragmentos se inmovilizan sobre la superficie de un chip o soporte sólido, donde se someten a procesos de amplificación para generar copias suficientes que garanticen una lectura fiable. Este paso resulta clave para convertir cantidades mínimas de material genético en señales detectables.
Una vez amplificados, los fragmentos se descodifican mediante técnicas de fluorescencia u otros sistemas de lectura que permiten identificar, base a base, la secuencia de nucleótidos. Cada incorporación de una nueva base del ADN genera una señal que es captada por sofisticados equipos ópticos o sensores, de modo que se obtiene una lectura masiva y paralela de miles de millones de puntos de datos.
El último paso lo realiza un programa informático capaz de ensamblar todos esos fragmentos como si se tratara de un gigantesco rompecabezas. El software compara las pequeñas piezas obtenidas, detecta solapamientos y reconstruye la secuencia completa del genoma. Gracias a la potencia de cálculo actual, este proceso puede llevarse a cabo en plazos muy cortos, algo impensable en los orígenes de la genómica.
Detrás de esta capacidad se encuentran años de investigación básica. Mayer ideó un método de amplificación superficial del ADN, que consiste en copiar el material genético directamente sobre superficies sólidas. Esa estrategia ha sido fundamental para que la secuenciación masiva sea viable a nivel técnico y económico, y está en el corazón de muchas de las plataformas comerciales que hoy se utilizan en laboratorios de todo el mundo.
Del laboratorio a la empresa: Solexa e Illumina
El salto desde la investigación académica hasta su aplicación práctica se produjo cuando Klenerman y Balasubramanian fundaron la empresa Solexa a finales del siglo pasado. Su objetivo era claro: poner al alcance de la comunidad científica una tecnología de secuenciación rápida, fiable y asequible, capaz de democratizar el acceso al análisis genético de alta complejidad.
Solexa, que más adelante se integraría en Illumina, se convirtió en una de las empresas de referencia mundial en este campo. La compañía presentó métodos comerciales de secuenciación de genomas que lograban abaratar de forma muy notable los costes y acelerar el trabajo de los laboratorios. Estas plataformas se han ido refinando hasta convertirse en herramientas rutinarias en hospitales, centros de investigación y compañías biotecnológicas.
El primer secuenciador de nueva generación basado en estos avances, conocido como MiSeq, marcó un punto de inflexión. Permitió a muchos grupos de investigación, incluso con recursos limitados, acceder a análisis genéticos que hasta entonces estaban reservados a grandes consorcios o centros con presupuestos muy elevados. Esa apertura ha estimulado el desarrollo de proyectos en campos tan variados como el estudio del microbioma humano o la biodiversidad en ecosistemas naturales.
La labor de Mayer, que ha desarrollado buena parte de su carrera en compañías privadas además de su vinculación académica, también encarna esa interacción entre ciencia básica e innovación industrial. Sus aportaciones teóricas y prácticas sobre amplificación del ADN en superficies han sido incorporadas a distintas tecnologías comerciales, consolidando el ecosistema de la secuenciación masiva.
Esta colaboración entre universidades, empresas biotecnológicas y centros de investigación públicos y privados ha sido uno de los argumentos que el jurado de los Premios Princesa de Asturias ha querido destacar. Para la Fundación, el caso de la NGS ilustra cómo la combinación de pensamiento multidisciplinar y cooperación internacional puede traducirse en soluciones concretas con un profundo impacto social.
Impacto en biomedicina, biología y medicina personalizada
La introducción de la secuenciación de nueva generación ha transformado la práctica biomédica y la investigación en salud. Hoy, leer el genoma completo de una persona o de un tumor se ha convertido en una herramienta disponible para muchos hospitales y centros especializados, lo que abre la puerta a diagnósticos más precisos y a tratamientos adaptados a las características genéticas de cada paciente.
En oncología, por ejemplo, el análisis masivo de ADN tumoral permite identificar mutaciones concretas que pueden orientar el uso de terapias dirigidas. En el campo de las enfermedades raras, muchas de origen genético, la secuenciación rápida ayuda a acortar la llamada «odisea diagnóstica» de numerosos pacientes, facilitando la identificación de variantes responsables de patologías poco frecuentes.
La NGS también se utiliza en el estudio de enfermedades infecciosas, ya que posibilita la caracterización detallada de virus, bacterias y otros patógenos. Gracias a esta tecnología se pueden vigilar brotes, seguir la aparición de resistencias a antibióticos y explorar la diversidad microbiana en entornos clínicos y ambientales, lo que resulta esencial para diseñar estrategias de salud pública.
En el ámbito de las pruebas prenatales, la secuenciación masiva ha permitido el desarrollo de test no invasivos que analizan fragmentos de ADN fetal presentes en la sangre materna. Estas técnicas reducen los riesgos asociados a procedimientos tradicionales más agresivos y ofrecen información relevante para la toma de decisiones clínicas durante el embarazo.
Más allá de la medicina, la NGS ha supuesto un avance notable en campos como la ecología y la biología evolutiva. Permite identificar miles de organismos presentes en muestras de agua, suelo o aire, incluso cuando no pueden aislarse fácilmente en el laboratorio. Esta capacidad de leer ADN ambiental ha abierto nuevas vías de investigación sobre biodiversidad, cambios ecosistémicos y conservación de especies.
Un papel decisivo durante la pandemia de covid
La relevancia de la secuenciación rápida de ADN quedó especialmente clara durante la pandemia de covid. La posibilidad de leer con rapidez el genoma del coronavirus SARS-CoV-2 permitió identificar el virus responsable de la enfermedad en tiempo récord y, a partir de ahí, desarrollar estrategias de diagnóstico y prevención en todo el planeta.
Los métodos de NGS se utilizaron para vigilar la aparición de nuevas variantes del virus, detectar mutaciones con posibles implicaciones clínicas y seguir su expansión geográfica. Esta información genómica, combinada con datos epidemiológicos, resultó fundamental para orientar decisiones de salud pública y ajustar las medidas de control en distintos países.
Además, la disponibilidad de secuencias completas del virus facilitó el diseño de múltiples vacunas, incluidas las basadas en ARN mensajero, que pudieron desarrollarse y evaluarse con una rapidez sin precedentes. La experiencia de la pandemia ha consolidado la idea de que la vigilancia genómica será un componente imprescindible en la respuesta a futuras emergencias sanitarias.
El jurado de los Premios Princesa de Asturias ha querido resaltar precisamente este papel de la tecnología premiada en la lucha global frente a patógenos emergentes. La NGS no solo aportó herramientas para entender mejor el coronavirus, sino que también se ha aplicado al estudio de otros virus y microorganismos, contribuyendo a reforzar la preparación internacional frente a nuevas crisis.
Esta dimensión sanitaria se suma al impacto más amplio que la secuenciación masiva ha tenido en la expansión de la medicina personalizada. Según el acta del jurado, la técnica se ha convertido en una herramienta genética de uso cotidiano que ha revolucionado la manera en que se concibe el tratamiento individualizado, al permitir ajustar terapias y seguimientos a la información genética de cada paciente.
Reconocimiento internacional y contexto de los Premios Princesa de Asturias
Los Premios Princesa de Asturias fueron instituidos en 1981 y están considerados como unos de los galardones más prestigiosos del ámbito iberoamericano. La categoría de Investigación Científica y Técnica distingue cada año a personas o instituciones cuya labor ha supuesto un avance destacado en cualquier campo de la ciencia o la tecnología.
Los premios, dotados con una cuantía económica de 50.000 euros y una escultura diseñada por Joan Miró, se entregan habitualmente en octubre en un acto solemne celebrado en Oviedo, capital del Principado de Asturias. La ceremonia está presidida por los reyes Felipe VI y Letizia, acompañados normalmente por la princesa Leonor, heredera de la Corona española, y la infanta Sofía.
El galardón de Investigación es el tercero de los ocho premios que se fallan cada año. En ediciones recientes han sido reconocidos, entre otros, los responsables del desarrollo del ARN mensajero aplicado a vacunas, pieza clave también en la respuesta frente a la covid-19, y figuras destacadas de las matemáticas vinculadas al procesamiento avanzado de datos.
El año anterior, la distinción en esta misma categoría recayó en la genetista estadounidense Mary-Claire King, por sus contribuciones a la prevención del cáncer a través de la genética, con un impacto directo en la supervivencia de millones de personas. Estos antecedentes muestran la línea de reconocimiento a descubrimientos que, como la NGS, combinan alta relevancia científica y beneficio social.
En la edición actual, además del premio de Investigación, ya se han anunciado los resultados en otras categorías. El Premio de las Artes ha sido concedido a la cantante estadounidense Patti Smith, mientras que el de Comunicación y Humanidades ha distinguido al estudio japonés de animación Studio Ghibli, cofundado por Hayao Miyazaki, lo que ilustra la diversidad de campos que abarca el palmarés anual de la Fundación.
Una tecnología que inspira a nuevas generaciones
Más allá del reconocimiento a trayectorias consolidadas, el fallo del premio subraya el potencial de la secuenciación de nueva generación para inspirar a las futuras generaciones de científicos. Tanto Pascal Mayer como sus colegas han insistido en que este tipo de avances son fruto de la curiosidad, la voluntad de explorar fronteras entre disciplinas y la colaboración continuada entre equipos de diferentes países.
Mayer confía en que el galardón anime a jóvenes investigadores a adentrarse en esas intersecciones entre áreas científicas, donde a menudo surgen las ideas que cambian un campo entero. Según ha señalado, el trabajo premiado nació de preguntas aparentemente básicas sobre cómo mejorar la lectura del ADN, que con el tiempo derivaron en soluciones con un impacto clínico y social muy amplio.
Para Klenerman y Balasubramanian, el desarrollo de la NGS evidencia también la importancia de contar con entornos que favorezcan la transferencia de conocimiento desde la academia hacia la industria. El apoyo a empresas emergentes y la existencia de redes de colaboración internacional han sido elementos determinantes para que esos descubrimientos se convirtieran en herramientas que hoy utilizan hospitales y laboratorios en todo el mundo.
La bioquímica y bióloga molecular Erika Pastrana, vicepresidenta de la revista Nature, ha descrito como «emocionante» el reconocimiento a una tecnología que lleva ya unos veinte años haciendo que la secuenciación del ADN sea algo cotidiano y accesible. En su opinión, estos métodos han permitido aplicar el análisis genético a una enorme variedad de campos de investigación, ampliando las posibilidades de la ciencia contemporánea.
En conjunto, el Premio Princesa de Asturias de Investigación a Klenerman, Balasubramanian y Mayer pone el foco en una tecnología que ha pasado de los laboratorios especializados a convertirse en un pilar básico de la biomedicina, la biología y la salud pública. Lo que hace apenas unas décadas requería años de trabajo y presupuestos astronómicos es hoy una herramienta cotidiana, y ese cambio de escala es, precisamente, lo que la distinción busca valorar.
