- Una niña china de seis años falleció tras recibir una terapia de edición genética experimental en el cerebro.
- Los investigadores ocultaron la muerte y no informaron adecuadamente a la familia sobre los riesgos.
- Científicos españoles como Lluís Montoliu y Gemma Marfany denuncian mala praxis y falta de transparencia.
- El caso reabre el debate sobre la necesidad de regulación rigurosa en terapias génicas personalizadas.
La comunidad científica internacional ha conocido con consternación el caso de una niña china de seis años, identificada con el nombre ficticio de Mei, que falleció siete días después de recibir una terapia génica experimental dirigida al cerebro. El tratamiento, diseñado para corregir una mutación en el gen CHD3 causante del síndrome de Snijders Blok-Campeau, se administró en el Hospital Xinhua de Shanghái en marzo de 2025 y ha sido desvelado por una investigación conjunta de las revistas Science y Retraction Watch.
El caso ha reabierto el debate sobre los límites éticos y científicos de las terapias génicas personalizadas, especialmente cuando se aplican a un único paciente sin la supervisión regulatoria adecuada. La muerte de Mei no fue comunicada públicamente por los investigadores, que continuaron publicando resultados preclínicos sin mencionar el fatal desenlace, lo que ha generado una oleada de críticas desde la comunidad científica, incluidos varios expertos españoles.
El caso de Mei: una terapia experimental con consecuencias fatales
Mei padecía una forma leve del síndrome de Snijders Blok-Campeau, un trastorno genético raro que provoca discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo. Sus padres, tras conocer el diagnóstico, contactaron con el equipo del neurocientífico Zilong Qiu, del Instituto de Investigación Songjiang de la Universidad Jiao Tong de Shanghái. La familia reunió aproximadamente 860.000 dólares (unos 750.000 euros) procedentes de ahorros y ayudas familiares para financiar el tratamiento, que consistía en una infusión de billones de virus portadores de un editor de bases CRISPR en el líquido cefalorraquídeo de la niña.
Según la investigación, los médicos introdujeron las partículas virales con la esperanza de corregir la mutación en las neuronas. Sin embargo, a los siete días, Mei falleció a causa de una microangiopatía trombótica, una grave reacción inmunitaria. Los estudios preclínicos en primates ya habían mostrado señales de alarma: los cuatro monos tratados desarrollaron lesiones hepáticas y uno presentó daño renal, pero estos resultados no fueron comunicados a la familia ni llevaron a modificar las dosis.
El consentimiento informado no reflejaba explícitamente el riesgo de muerte, y los investigadores no emplearon una estrategia intensiva de inmunosupresión. Además, la normativa china prohíbe cobrar a pacientes por participar en ensayos, pero la familia transfirió 130.000 dólares a la cuenta personal de uno de los investigadores bajo el concepto de honorarios. El hospital solo recibió una multa de unos 3.600 dólares tras el fallecimiento, y el investigador principal no fue sancionado públicamente.
Las reacciones de la comunidad científica española
El caso ha provocado una rápida reacción entre especialistas en genética y bioética de España. Lluís Montoliu, investigador del CNB-CSIC y CIBERER, considera especialmente preocupante que el ensayo se realizara en una paciente con una forma relativamente leve de la enfermedad, pese a que los estudios preclínicos ya habían mostrado toxicidad relevante. Montoliu señala que los investigadores ignoraron señales claras que aconsejaban revisar el procedimiento antes de trasladarlo a humanos, y recuerda que los ensayos individualizados suelen hacerse públicos solo cuando tienen éxito.
Gemma Marfany, catedrática de Genética de la Universitat de Barcelona y miembro de CIBERER, es más contundente: «Este caso sobrepasa la desgracia humana o la mala suerte, ya que existen numerosos indicios de mala praxis científica y bioética». Marfany denuncia que los resultados en primates no fueron comunicados a los padres y que han sido eliminados de la publicación, junto con cualquier referencia a la financiación familiar. También cuestiona la falta de transparencia de las autoridades chinas.
Por su parte, Marc Güell, profesor ICREA de la Universitat Pompeu Fabra, describe el caso como una «noticia durísima» que refleja el momento de transición de la medicina genómica. Güell insiste en que la transparencia absoluta es imprescindible para tomar decisiones fundamentadas y construir una base sólida para el desarrollo futuro de estas tecnologías.
Lecciones para Europa: la necesidad de regulación y transparencia
El fallecimiento de Mei evoca inevitablemente el caso de Jesse Gelsinger, cuya muerte en 1999 durante un ensayo de terapia génica obligó a reformular los protocolos internacionales de seguridad. Los expertos coinciden en que las terapias personalizadas o n=1 representan una oportunidad para tratar enfermedades raras, pero advierten de que la innovación no puede avanzar al margen de la evidencia científica y el control regulatorio.
En Europa, la regulación de las terapias génicas es más estricta que en China, pero el caso pone de manifiesto la necesidad de reforzar la supervisión de los ensayos individuales. La ocultación de resultados adversos compromete la seguridad de los pacientes y pone en riesgo la credibilidad de una tecnología llamada a transformar la medicina. La comunidad científica española reclama que se establezcan mecanismos para garantizar que todos los ensayos, incluso los de un solo paciente, sean registrados y monitorizados de forma transparente.
Además, el caso subraya la importancia de que los pacientes y sus familias reciban información completa sobre los riesgos, especialmente cuando se trata de terapias nunca probadas en humanos. La desesperación de los padres no puede justificar la omisión de datos críticos que permitan una decisión informada. Como señala Hank Greely, director del Centro de Derecho y Biociencias de la Salud de Stanford, «es muy fácil dejarse cegar por la esperanza».
La muerte de Mei, oculta durante más de un año, ha destapado una cadena de decisiones cuestionables que van desde la omisión de alertas preclínicas hasta la falta de transparencia regulatoria. El caso sirve como un recordatorio de que no hay atajos en el desarrollo de terapias y de que el rigor científico debe ir acompañado de un cumplimiento impecable de las normas éticas. La comunidad científica española, a través de sus voces más autorizadas, ha dejado claro que la innovación en terapia génica solo será sostenible si se basa en la transparencia, la seguridad y el respeto a los pacientes.
