- La Unidad de Reproducción Asistida de La Fe logra un 40% de embarazos en ciclos con diagnóstico genético preimplantacional
- Desde 2010 se han conseguido 157 embarazos viables y 125 nacimientos de bebés sanos
- El DGP permite evitar más de 5.000 enfermedades hereditarias, incluido cáncer hereditario
- El tratamiento está cubierto por la sanidad pública española bajo criterios legales específicos
La Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Universitari i Politècnic La Fe, en Valencia, se ha consolidado como uno de los centros públicos de referencia en España al alcanzar una tasa de embarazo del 40 % en los tratamientos dirigidos a evitar la transmisión de enfermedades hereditarias. Esta cifra supone que cuatro de cada diez ciclos con diagnóstico genético preimplantacional acaban en gestación viable.
Desde que se incorporó esta técnica en 2010, el hospital ha logrado 157 embarazos evolutivos y 125 nacimientos de bebés sanos, además de otras gestaciones que continúan en curso. Para muchas familias con riesgo genético, este recurso supone una alternativa real para tener hijos libres de patologías graves sin tener que recurrir obligatoriamente a la donación de gametos.
Un programa público para reducir el riesgo de enfermedades hereditarias
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) que se aplica en La Fe está pensado para parejas con alto riesgo de transmitir enfermedades monogénicas o alteraciones cromosómicas. En la práctica, la mayoría acude a la unidad después del nacimiento de un primer hijo afectado o tras detectar que son portadores de una mutación mediante estudios genéticos previos o cribados familiares por antecedentes.
El gerente de la Agrupación Sanitaria Interdepartamental Valencia Sur y de La Fe, José Luis Poveda, ha subrayado que los resultados obtenidos reflejan el compromiso de la sanidad pública con ofrecer soluciones avanzadas a estas familias. El programa se desarrolla dentro del Sistema Nacional de Salud y se ajusta a la normativa vigente en reproducción humana asistida.
En términos clínicos, el DGP que se realiza en este hospital permite analizar el material genético de los embriones generados mediante fecundación in vitro y seleccionar solo aquellos que no presentan la enfermedad hereditaria que afecta a la familia. Únicamente esos embriones libres de la patología se transfieren posteriormente al útero.
De este modo, la técnica no solo reduce de forma drástica la probabilidad de que el bebé nazca con una enfermedad grave, sino que también mejora algunos parámetros del embarazo, como la tasa de aborto espontáneo, que se sitúa alrededor del 10 %, por debajo de la media general y de otros tratamientos de reproducción asistida sin estudio genético previo.
Más de 5.000 enfermedades genéticas bajo la lupa
La jefa de sección y especialista en Diagnóstico Genético Preimplantacional de La Fe, la doctora Ana Monzó, destaca que esta estrategia de cribado embrionario es aplicable a más de 5.000 patologías distintas. No se trata solo de unos pocos trastornos raros, sino de un abanico muy amplio de enfermedades de base genética.
Entre las dolencias que pueden prevenirse mediante DGP se encuentran enfermedades tan conocidas como la fibrosis quística, la hemofilia o la poliquistosis renal, así como síndromes del tejido conectivo como el de Marfan, distintas distrofias musculares (Duchenne o Steinert), talasemias, anemia de Fanconi y un conjunto extenso de patologías neurológicas y metabólicas.
Además, el programa también contempla la posibilidad de descartar embriones portadores de mutaciones ligadas a cáncer hereditario, lo que puede reducir el riesgo de tumores en la descendencia en familias donde estas alteraciones están bien identificadas.
Cuando la mutación concreta de una familia no figura en los protocolos estándar, el equipo puede diseñar estudios específicos y personalizados para esa alteración. Este enfoque a medida amplía notablemente el alcance del DGP y permite dar respuesta a casos menos frecuentes.
Para las parejas que se plantean este tipo de tratamiento, suele ser clave contar con una información clara sobre las enfermedades implicadas, el riesgo real de transmisión y las posibilidades de éxito en función de su situación clínica, aspectos que se abordan en detalle durante el asesoramiento genético previo.
Tecnología de secuenciación masiva y un proceso altamente protocolizado
El análisis genético que se realiza a los embriones se apoya en tecnología de secuenciación masiva, una herramienta que permite estudiar grandes cantidades de ADN con una precisión muy elevada. Esta tecnología es la que hace viable, en la práctica, la detección de un gran número de mutaciones en plazos asumibles para el ciclo reproductivo.
El circuito comienza con un asesoramiento genético exhaustivo, en el que se revisa la historia familiar y se determina exactamente qué alteraciones deben buscarse. Posteriormente se lleva a cabo un estudio previo para identificar qué marcadores genéticos resultan informativos en cada caso concreto, algo esencial para poder distinguir con claridad los embriones sanos de los afectados.
Una vez realizada la fecundación in vitro, los embriones se dejan evolucionar hasta el estadio de blastocisto, alrededor del quinto o sexto día de desarrollo. En ese momento se lleva a cabo una biopsia embrionaria, que consiste en extraer una pequeña muestra de células de la parte externa del embrión (el trofoectodermo), sin tocar la zona que dará lugar al feto.
Tras la biopsia, los embriones se someten a vitrificación, una técnica de congelación ultrarrápida que permite conservarlos en condiciones adecuadas hasta que se dispone de los resultados del análisis genético. Una vez identificado un embrión libre de la enfermedad en estudio, se programa la transferencia al útero en el momento más adecuado desde el punto de vista reproductivo.
Todos los estudios genéticos se realizan en colaboración con la Unidad de Genética del hospital, lo que garantiza un abordaje multidisciplinar y un control riguroso de cada fase. Sobre la mesa siempre está la edad de la mujer y su reserva ovárica, factores que influyen directamente en la probabilidad de obtener embriones viables y, por tanto, en las opciones de lograr embarazo.
Resultados, seguridad y controles durante el embarazo
Las cifras globales desde la implantación del programa en 2010 muestran 157 embarazos viables y 125 nacimientos de niños sanos, junto con otras gestaciones aún en curso. Estos datos sitúan al centro como uno de los referentes dentro de la red pública en la aplicación del DGP para enfermedades hereditarias.
Más allá de la tasa de embarazo del 40 %, los especialistas destacan que el uso del diagnóstico genético preimplantacional también repercute en la reducción de la tasa de aborto espontáneo, que en estos casos ronda el 10 %. Esta cifra es inferior a la observada en la población general y en otros tratamientos de reproducción asistida que no incorporan este tipo de análisis.
Pese al cribado previo sobre el embrión, los equipos médicos recomiendan realizar durante la gestación pruebas de confirmación como la amniocentesis. Este procedimiento de diagnóstico prenatal permite estudiar directamente el ADN del feto y verificar que no existe la alteración que se pretendía evitar, añadiendo una capa adicional de seguridad para la familia.
En la práctica clínica se valora también el impacto emocional y la carga de decisiones que afrontan las parejas, que deben asumir procesos complejos y, a veces, repetir ciclos. El acompañamiento por parte de equipos de genética, reproducción asistida y apoyo psicológico resulta clave para transitar este recorrido con la mayor información y apoyo posibles.
El equilibrio entre ofrecer la tecnología más avanzada y mantener un enfoque prudente y respetuoso con los tiempos de cada paciente es uno de los retos diarios de estas unidades especializadas en reproducción y genética.
Cobertura en la sanidad pública y marco legal vigente
El programa de diagnóstico genético preimplantacional en La Fe se desarrolla bajo los criterios marcados por la Ley de Reproducción Humana Asistida en España. Esta normativa delimita en qué circunstancias puede recurrirse al DGP y establece los requisitos para su utilización en el sistema público.
La prestación está incluida en la cartera básica del Sistema Nacional de Salud para mujeres menores de 40 años cuando la pareja no tiene hijos sanos previos en común y existe un riesgo claro de transmisión de una enfermedad genética grave. Dentro de estos parámetros, los tratamientos se realizan en un entorno totalmente financiado por la sanidad pública.
Además de los aspectos clínicos, el programa está sometido a la supervisión de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, órgano que vela por el cumplimiento de los criterios éticos y legales en este ámbito. Este control externo asegura que el uso de la técnica responda a indicaciones médicamente justificadas y no a demandas sin respaldo científico.
La regulación también encuadra la selección de embriones, acotándola a la prevención de enfermedades hereditarias o alteraciones cromosómicas graves, y descartando usos que puedan considerarse no terapéuticos. Este punto sigue siendo objeto de debate social, pero en la práctica, los centros se atienen a las indicaciones estrictas aprobadas.
Desde la perspectiva de los usuarios, el hecho de que estos tratamientos formen parte de la prestación pública supone que muchas familias con riesgo genético puedan acceder a ellos sin que el factor económico sea una barrera, algo especialmente relevante si se tienen en cuenta los costes habituales de la reproducción asistida con DGP en el ámbito privado.
Otras vías para evitar la transmisión de enfermedades genéticas
Aunque el diagnóstico genético preimplantacional es una herramienta muy potente, no es la única opción disponible para las parejas portadoras de una enfermedad hereditaria. Los especialistas recuerdan que existen alternativas que pueden adaptarse mejor a determinadas circunstancias o preferencias personales.
Una posibilidad es optar por un embarazo natural combinado con diagnóstico prenatal temprano, utilizando técnicas como la biopsia corial. Esta prueba, que se realiza en las primeras etapas de la gestación, permite analizar el material genético del feto y determinar si ha heredado o no la alteración en cuestión.
Otra vía contemplada por los equipos médicos es el uso de gametos donados, ya sean óvulos o semen, cuando uno de los miembros de la pareja es portador de la enfermedad. Al recurrir a donantes genéticamente sanos, se elimina de raíz el riesgo de transmisión directa de esa patología concreta.
La elección entre DGP, diagnóstico prenatal o donación de gametos suele apoyarse en una evaluación conjunta de factores médicos, legales y personales, incluyendo la edad de la mujer, la reserva ovárica, el tipo de mutación y las expectativas de la pareja. De ahí la importancia de contar con un asesoramiento detallado antes de tomar una decisión.
Con todo este abanico de opciones, la sanidad pública y los equipos de reproducción asistida tratan de dar respuesta a un número creciente de familias que conocen mejor su perfil genético y buscan reducir al máximo la probabilidad de tener descendencia afectada por enfermedades hereditarias, apoyándose en las herramientas que la medicina actual pone a su alcance.
La experiencia acumulada en La Fe, con un 40 % de embarazos en ciclos con diagnóstico genético preimplantacional y más de un centenar de bebés nacidos sin la enfermedad familiar, ilustra cómo la combinación de tecnología avanzada, protocolos rigurosos y cobertura pública puede cambiar de forma tangible el panorama para las parejas con riesgo genético elevado, ofreciendo alternativas reales allí donde hace unos años apenas existían opciones.
