- Un paciente italiano recupera la vista gracias a una innovadora terapia génica de doble vector.
- El tratamiento ofrece mejoras visibles en pocos días y se ha probado ya en ocho personas con resultados alentadores.
- La intervención ha demostrado ser segura y bien tolerada, abriendo puertas a nuevos tratamientos de enfermedades oculares hereditarias.
- El avance supone un hito en el abordaje de afecciones genéticas como el síndrome de Usher tipo 1B.
Un importante avance en el campo de la medicina genética podría cambiar la vida de miles de personas que sufren pérdida de visión por enfermedades hereditarias. Un hombre italiano se ha convertido en la primera persona en el mundo que logra recuperar la vista tras someterse a un novedoso tratamiento experimental de terapia génica. Se trata de una intervención que emplea la estrategia de doble vector viral, desarrollada por el Instituto de Genética y Medicina de Pozzuoli (Tigem), en colaboración con la Universidad Vanvitelli y centros asociados.
El paciente, de 38 años, padecía el síndrome de Usher tipo 1B, una patología que conlleva ceguera progresiva junto a sordera. Antes del tratamiento, su campo de visión era limitado y su día a día estaba marcado por la imposibilidad de distinguir formas o leer subtítulos en la televisión. Tras la intervención, ha podido volver a disfrutar de detalles visuales, reconoce a personas y objetos, e incluso se desenvuelve sin dificultad en ambientes con escasa luz.
El procedimiento: así funciona la terapia génica de doble vector
La innovación de este enfoque radica en la utilización de dos vectores virales que transportan por separado la información genética necesaria. Según explicó Francesca Simonelli, responsable del centro de terapias oculares avanzadas de la Universidad Luigi Vanvitelli, el procedimiento se lleva a cabo bajo anestesia general e implica la inyección de ambos vectores en el espacio subretiniano del ojo afectado. Cada uno aporta una parte de la información requerida para que las células del paciente puedan sintetizar la proteína ausente, mejorando así la función visual.
El proceso, que se considera relativamente sencillo en cuanto a ejecución, ha demostrado una rápida recuperación posoperatoria. En el caso del paciente tratado, los primeros indicios de mejora aparecieron apenas a las dos semanas de la intervención. Al cabo de un mes, su visión era funcional incluso en condiciones de iluminación deficiente.
Resultados y repercusión en otras enfermedades hereditarias
Hasta el momento, esta terapia se ha administrado a un total de ocho pacientes en Italia, todos ellos con el mismo diagnóstico y atendidos en el centro napolitano entre octubre de 2024 y abril de 2025. De acuerdo con Simonelli, la estrategia no ha provocado efectos adversos graves, y las leves inflamaciones oculares que se han observado han sido tratadas sin dificultad mediante corticosteroides.
Los responsables del estudio consideran que este abordaje podría ampliar sus aplicaciones a otros tipos de enfermedades oculares hereditarias en las que, hasta ahora, no se podía transferir la información genética adecuada por los métodos convencionales. Este avance ha sido catalogado como un logro significativo por distintos especialistas y aporta esperanza para quienes veían muy limitada su calidad de vida debido a estas patologías raras.
Perspectivas de futuro y apoyo institucional
A la espera de que se completen los estudios con nuevos pacientes y se continúe evaluando la seguridad a medio y largo plazo, el tratamiento ha sido muy bien acogido tanto por la comunidad científica como por las autoridades sanitarias italianas, que han mostrado su apoyo a la investigación en terapia genética. Además, la colaboración entre instituciones como el Tigem, la Fundación Telethon y la industria biotecnológica ha sido clave para el desarrollo del proyecto.
Este caso pionero demuestra el potencial transformador de la terapia génica en el ámbito de la visión, marcando el inicio de una nueva etapa en la medicina oftalmológica. Si los resultados se mantienen y se amplían, esta aproximación terapéutica podría pasar pronto del ámbito experimental a la práctica clínica habitual, abriendo un abanico de posibilidades para quienes padecen ceguera por causas genéticas.