- Jaén se consolida como punto de referencia en enfermedades raras y cribado neonatal, reuniendo a expertos europeos y de la OMS.
- Las jornadas, impulsadas por la Federación +Visibles y la Universidad de Jaén, combinan debate científico, enfoque social y apoyo a las familias.
- El programa subraya la detección precoz, el cribado neonatal y la humanización de los cuidados como ejes clave de salud pública.
- La cita incluye actividades complementarias como un cóctel PKU en los Baños Árabes con chefs con Estrella Michelin y enfoque en alimentación baja en proteínas.
La ciudad de Jaén vuelve a situarse en el mapa sanitario europeo con la celebración de las V Jornadas de Enfermedades Raras y las II Jornadas Internacionales de Cribado Neonatal, un encuentro que convierte a la capital jiennense en punto de reunión para profesionales, instituciones y asociaciones de pacientes. Durante dos días, la Antigua Escuela de Magisterio de la Universidad de Jaén se transforma en un espacio de debate donde se abordan de forma conjunta la vertiente científica, social y humana de estas patologías poco frecuentes.
Organizadas por la Federación +Visibles junto a la Universidad de Jaén, y con el respaldo del Ayuntamiento de Jaén, la Diputación Provincial y la Fundación Unicaja, las jornadas nacen con un propósito claro: avanzar en el diagnóstico temprano, el cribado neonatal y la mejora de la calidad de vida de quienes conviven con enfermedades raras, así como de sus familias. El encuentro reúne a especialistas de varios países europeos, representantes de organismos internacionales y responsables públicos, consolidando a Jaén como foro de referencia.
Un encuentro internacional centrado en la detección temprana
El programa de estas V Jornadas de Enfermedades Raras y Cribado Neonatal se ha diseñado con una mirada claramente internacional y multidisciplinar, incorporando la participación de expertos de Portugal, Italia, Suiza, Bélgica, Luxemburgo y Grecia, así como ponentes vinculados a la Organización Mundial de la Salud. Esta combinación de perfiles permite abordar los avances científicos y las políticas de salud pública desde distintos sistemas sanitarios europeos.
La Federación +Visibles, presidida por Pedro Lendínez, ha estructurado el encuentro en dos grandes bloques. Por un lado, se analizan las enfermedades raras desde su dimensión social y familiar, prestando una atención especial al impacto emocional y económico que suponen. Por otro, se desarrolla la segunda edición de las jornadas internacionales de cribado neonatal, centradas en la necesidad de un diagnóstico precoz y en la instauración temprana de tratamientos que permitan a los niños y niñas afectadas disfrutar de una mejor calidad de vida.
Dentro de este contexto, la detección temprana se presenta como herramienta estratégica de salud pública. Las ponencias y mesas de trabajo profundizan en los programas de cribado existentes en España y en otros países europeos, comparando protocolos, cartera de pruebas y vías de financiación. También se discute cómo homogeneizar criterios para lograr una mayor equidad en el acceso al diagnóstico en todo el territorio.
Otro aspecto destacado del encuentro es la posibilidad de seguir las sesiones en remoto: las conferencias pueden visualizarse en directo a través del canal de YouTube de la propia Federación +Visibles, ampliando así el alcance de los contenidos más allá del público presencial. Esta fórmula facilita que profesionales sanitarios, estudiantes y familias de distintas comunidades autónomas puedan acceder a la información actualizada sin necesidad de desplazarse.
La Antigua Escuela de Magisterio, epicentro del debate científico y social
La elección de la Antigua Escuela de Magisterio de la Universidad de Jaén no es casual. Este edificio se ha consolidado como espacio habitual para encuentros académicos y congresos que unen investigación, docencia y divulgación. Durante estas jornadas, sus aulas se convierten en el escenario donde confluyen profesionales de distintas disciplinas: pediatría, genética, bioquímica, enfermería, trabajo social, psicología y gestión sanitaria, entre otras.
Desde la Universidad de Jaén, la catedrática del área de Microbiología y vicerrectora de Enseñanzas Oficiales, Hikmate Abriouel, ha insistido en el compromiso de la institución con la investigación y la transferencia de conocimiento al sistema sanitario. La universidad pone a disposición de estas jornadas su capital humano y su experiencia en el estudio de enfermedades minoritarias, con la idea de generar soluciones basadas en la evidencia que mejoren el pronóstico de los pacientes.
Abriouel ha subrayado también la importancia de la humanización en la atención, recordando que no basta con contar con buenos profesionales desde el punto de vista técnico. Según ha defendido, la empatía, la comunicación y el acompañamiento emocional resultan esenciales para que las familias se sientan escuchadas y acompañadas en el proceso diagnóstico y a lo largo del seguimiento clínico.
En paralelo al análisis científico, se ponen sobre la mesa cuestiones relacionadas con la equidad en el acceso al cribado y la necesidad de reforzar los servicios públicos de salud. El enfoque social de las jornadas permite que, junto a las ponencias más técnicas, se escuchen las voces de asociaciones de pacientes y familiares, lo que aporta una visión más completa de la realidad cotidiana de estas enfermedades.
Apoyo institucional y papel de la Federación +Visibles
La apertura de las jornadas ha contado con una amplia representación institucional. El alcalde de Jaén, Julio Millán, ha presidido el acto inaugural acompañado por la concejala de Servicios Sociales, Ángeles Díaz. Junto a ellos han estado presentes la diputada de Cultura de la Diputación Provincial, África Colomo; la vicerrectora de la UJA, Hikmate Abriouel; la presidenta de la Fundación Unicaja Jaén, Carmen Espín; y el propio presidente de la Federación +Visibles, Pedro Lendínez.
Durante su intervención, Millán ha querido reconocer el trabajo continuado de +Visibles para acercar la realidad de las enfermedades raras al conjunto de la sociedad. El regidor ha destacado el empeño de la asociación en conectar a profesionales de la salud con el colectivo de personas afectadas, favoreciendo un intercambio que contribuya a avanzar hacia un diagnóstico más temprano y un tratamiento más completo.
El alcalde ha puesto también el acento en la necesidad de fortalecer el sistema sanitario público, de forma que pueda responder adecuadamente a las necesidades de las personas con enfermedades raras. Ha insistido en la importancia de combinar investigación, asistencia y prevención, reforzando los recursos destinados a estos ámbitos para anticiparse a posibles complicaciones y reducir el impacto futuro de estas patologías.
Desde la Diputación Provincial, África Colomo ha señalado que el programa de las jornadas consigue aunar conocimiento científico y experiencia profesional con una visión social centrada en la mejora de la calidad de vida. Colomo ha defendido que seguir avanzando en la equidad, la detección precoz y el acceso temprano a tratamientos es clave para que ningún paciente quede atrás por motivos territoriales o económicos.
Fundación Unicaja y el impacto del cribado neonatal
La presidenta de la Fundación Unicaja Jaén, Carmen Espín, ha manifestado la satisfacción de la entidad por respaldar una cita que, año tras año, incrementa su participación e interés. Espín ha puesto de relieve cómo la labor de la Federación +Visibles ha contribuido a que las enfermedades raras estén cada vez más presentes en el discurso público, logrando una mayor sensibilización social y visibilidad para estos pacientes.
En su intervención, Espín ha insistido en la relevancia del cribado neonatal en España y en otros países europeos, recordando que una detección tardía puede conllevar secuelas físicas, neurológicas y de desarrollo de gran magnitud. No actuar a tiempo supone una carga considerable no solo para las familias, sino también para el conjunto de la sociedad, tanto en términos humanos como económicos.
Las jornadas abordan este tema de manera específica, revisando qué patologías se incluyen en los programas de cribado, cómo se actualizan los listados y qué criterios se siguen para incorporar nuevas pruebas. La discusión se centra en encontrar un equilibrio entre la viabilidad técnica, el coste económico y el beneficio real para los pacientes, partiendo siempre de la premisa de que una intervención temprana puede cambiar el curso de muchas enfermedades. Este debate incluye propuestas sobre cómo incorporar nuevas pruebas de forma sostenible.
Otro de los aspectos tratados es el papel de la información a las familias. Se insiste en la necesidad de que el proceso de cribado neonatal vaya acompañado de una buena comunicación y apoyo psicológico, de manera que los progenitores comprendan el alcance de los resultados, las opciones de tratamiento disponibles y los pasos a seguir tras un diagnóstico positivo.
Colaboración entre administraciones, universidad y tejido asociativo
Uno de los rasgos más destacados de estas V Jornadas de Enfermedades Raras y Cribado Neonatal es la amplia colaboración entre instituciones públicas, universidad y asociaciones. El encuentro se presenta como un ejemplo de sinergia en el que cada agente aporta su experiencia: las administraciones, el marco normativo y los recursos; la universidad, la investigación y la formación; y el tejido asociativo, el conocimiento directo de la realidad de las personas afectadas.
La Federación +Visibles, impulsora principal del evento, mantiene una línea de trabajo centrada en acompañar a pacientes y familias, promover la investigación y reclamar una mayor coordinación entre niveles asistenciales. Su labor en la organización de estas jornadas refuerza la idea de que la sociedad civil puede desempeñar un papel clave en la configuración de las agendas sanitarias, especialmente en ámbitos donde aún hay grandes retos pendientes, como el de las enfermedades raras.
El programa de actividades promueve también el intercambio entre profesionales de diferentes disciplinas. Se fomenta la participación de médicos, personal de enfermería, investigadores, trabajadores sociales y responsables de gestión, con el objetivo de diseñar itinerarios de atención más integrales que contemplen tanto el diagnóstico como el seguimiento a largo plazo y el apoyo social.
Las jornadas, además, sirven para compartir buenas prácticas desarrolladas en otras regiones de España y en distintos países europeos. Este tipo de intercambio permite identificar modelos que podrían adaptarse al contexto español, desde nuevas fórmulas organizativas en el sistema sanitario hasta proyectos de innovación en servicios de apoyo para pacientes y cuidadores. Muchas de estas experiencias incluyen avances terapéuticos como la aplicación de terapias genéticas en distintos ámbitos clínicos.
Humanización de los cuidados y calidad de vida
Más allá de los avances técnicos, la humanización de la atención ocupa un lugar central en la agenda del encuentro. Se pone el foco en cómo las personas con enfermedades raras y sus familias viven el proceso de diagnóstico, a menudo largo y complejo, así como las múltiples visitas a consultas y hospitales. La escucha activa, la empatía y la coordinación entre profesionales se presentan como elementos imprescindibles para reducir la sensación de soledad y de desorientación.
En varias intervenciones se subraya que atender solo a la dimensión clínica resulta insuficiente. Las familias se enfrentan a dudas, miedos y trámites burocráticos que pueden generar un desgaste importante. Por ello, se defiende la necesidad de equipos multidisciplinares que integren no solo personal sanitario, sino también perfiles de trabajo social y apoyo psicológico, capaces de acompañar y orientar en cada etapa.
Las enfermedades raras, por su baja prevalencia, suelen ir acompañadas de una sensación de aislamiento tanto en los pacientes como en su entorno. En las jornadas se destaca el papel que juegan las asociaciones a la hora de crear redes de apoyo, compartir información contrastada y ofrecer espacios donde las familias puedan encontrarse con otras personas en situaciones similares, lo que contribuye a aliviar la carga emocional.
Desde la óptica de la salud pública, se insiste en que mejorar la calidad de vida implica también facilitar el acceso a recursos educativos, laborales y sociales. Se plantea la necesidad de seguir trabajando en adaptaciones escolares, programas de inclusión y medidas que ayuden a compatibilizar la atención a los menores afectados con la vida profesional de sus cuidadores.
Actividades complementarias y enfoque social: el cóctel PKU
Además de las sesiones científicas y las mesas de debate, las jornadas han incorporado una serie de actividades complementarias con un marcado componente divulgativo y social. Entre ellas destaca la celebración de un cóctel PKU en los Baños Árabes de Jaén, previsto como cierre de la cita.
Este evento gastronómico reúne a los cinco cocineros con Estrella Michelin de la provincia de Jaén, que elaboran propuestas culinarias adaptadas a las necesidades de personas con fenilcetonuria (PKU) y otras patologías que requieren una alimentación baja en proteínas. La iniciativa cuenta además con la colaboración de Sonia Carrasco, reconocida embajadora de este tipo de dieta especializada.
El cóctel PKU busca demostrar que es posible disfrutar de la gastronomía respetando las restricciones alimentarias propias de determinadas enfermedades metabólicas. Al mismo tiempo, se convierte en un espacio distendido de encuentro entre ponentes, familias y representantes institucionales, reforzando la vertiente más social y de comunidad de las jornadas.
Con propuestas como esta, la organización pretende acercar al gran público una realidad que muchas veces se percibe como lejana o excesivamente técnica. La combinación de ciencia, sensibilización y actividades culturales ayuda a que el mensaje sobre la importancia del cribado neonatal y la atención integral cale más allá del entorno estrictamente sanitario.
Al término de estas V Jornadas de Enfermedades Raras y Cribado Neonatal en Jaén, la sensación compartida entre organizadores, ponentes e instituciones es que la capital jiennense se consolida como referente en el debate científico y social sobre estas patologías. El peso otorgado a la detección precoz, la humanización de los cuidados, la colaboración entre administraciones, universidad y asociaciones, así como la apuesta por actividades que conectan con la vida diaria de las familias, refuerzan la idea de que solo mediante un enfoque conjunto y sostenido en el tiempo será posible mejorar de forma real la calidad de vida de las personas con enfermedades raras en España y en el contexto europeo.
